Лекции конференции 03.12.2025

Доктор Ирина Живелюк: "Лечение метастатического рака молочной железы с мутациями в генах PIK3CA / PTEN / AKT1"

Меня зовут Ирина Живелюк. Я занимаюсь лечением рака молочной железы больше 20 лет, работаю в центре израильских клиник сети «Асута».

Наша сегодняшняя лекция организована и спонсирована компанией AstraZeneca, потому что мы будем говорить о новых препаратах, основанных на молекулярных нарушениях в опухолях молочной железы, прежде всего — при гормонозависимом, HER2-негативном метастатическом раке.

Эпидемиология рака молочной железы

Рак молочной железы — самая частая злокачественная опухоль у женщин:

– первое место по заболеваемости;

– второе место по смертности.

Важно подчеркнуть: рост выявляемости не связан только с тем, что «экология стала хуже», а в первую очередь:

– с прогрессом медицины и фармакологии;

– с тем, что всё больше женщин знают о необходимости ранней диагностики, регулярно обследуются и приходят к врачу на более ранних стадиях.

Несколько ключевых фактов:

– рак молочной железы встречается и у мужчин: примерно 1 мужчина на 100 женщин;

– более двух третей случаев — гормонозависимый (эстроген-позитивный) рак молочной железы;

– только около 4 % новых случаев — это женщины, у которых на момент постановки диагноза уже есть четвёртая стадия, то есть метастатический процесс.

Однако после этой оптимистичной цифры (лишь 4 % первично метастатических) важно упомянуть менее радостную статистику:

– среди женщин, у которых рак изначально диагностирован во II стадии, примерно треть в дальнейшем столкнётся с рецидивом в виде метастатической болезни;

– при III стадии около половины пациенток, даже при правильном современном лечении, со временем приходят к нам уже с метастатическим раком.

Цели лечения метастатического рака молочной железы

Когда мы говорим о метастатическом процессе, в подавляющем большинстве случаев речь не идёт о полном излечении, хотя примерно у 10 % пациенток с метастатическим раком можно говорить о очень долгой, практически излечивающей ремиссии.

Для большинства наших пациенток цели такие:

– максимально продлить жизнь;

– улучшить или, как минимум, не ухудшить качество жизни;

– контролировать симптомы (боль, слабость, снижение аппетита, одышку и др.);

– предотвратить серьёзные осложнения и заболевания, связанные и с самой опухолью, и с проводимым лечением.

Если сказать совсем коротко:

мы хотим, чтобы пациентка жила дольше и при этом сохраняла максимально возможное качество жизни.

Что учитывает врач, выбирая лечение?

Это справедливо не только для онкологии, но и для любой специальности — всегда есть три опорные точки.

1. Пациент

– возраст;

– общее физическое состояние, способность к самообслуживанию и передвижению;

– семейная ситуация, наличие поддержки;

– сопутствующие заболевания;

– препараты, которые уже принимает пациентка (не онкологические).

2. Сама болезнь

– стадия;

– скорость прогрессирования;

– локализация метастазов;

– чувствительность к предыдущим линиям лечения.

3. Опухоль на молекулярном уровне

Раньше мы ограничивались гистологией и стандартными иммуногистохимическими окрасками (эстроген, прогестерон, HER2).

Сегодня мы обязаны смотреть глубже — на геном опухоли, конкретные мутации и сигнальные пути.

Опухоль — живая система: она растёт, мутирует, приспосабливается, меняет чувствительность к лечению. Поэтому нам приходится повторно исследовать опухоль по мере течения болезни, чтобы понимать, что именно мы лечим в данный момент, и соответственно подбирать терапию.

NGS и важные мутации при гормонозависимом раке молочной железы

В последние годы широко используется NGS (next generation sequencing) — молекулярное исследование опухолевых клеток на разных стадиях заболевания.

Существует множество возможных мутаций, но при гормонозависимом, HER2-негативном метастатическом раке молочной железы особенно важны:

– мутация PIK3CA;

– мутации в гене AKT1;

– мутации или утрата функции PTEN.

Именно этой группе пациенток, с опухолями, несущими нарушения в пути PI3K/AKT/PTEN, посвящена значительная часть наших обсуждений.

Современный стандарт первой линии терапии HR+/HER2- метастатического рака молочной железы

Стандарт первой линии при гормонозависимом, HER2-негативном метастатическом раке молочной железы в последние годы:

– эндокринная (антиэстрогенная) терапия

в комбинации с

– ингибитором CDK4/6 (циклин-зависимой киназы 4/6).

Таких препаратов несколько, но принцип один:

гормональная терапия + CDK4/6-ингибитор — наиболее эффективная стартовая комбинация.

Мы продолжаем это лечение до тех пор, пока оно контролирует рост опухоли.

В момент, когда мы видим прогрессирование, возникает главный вопрос: что делать дальше?

Что делаем при прогрессировании?

Во второй и последующих линиях мы:

– повторно оцениваем HER2-статус, учитывая категорию HER2-low, для которой появились новые препараты;

– проводим молекулярное тестирование:

• мутация PIK3CA → возможность применения ингибиторов PI3K (альпелисиб и др.);

• мутации ESR1 → устойчивость к стандартной гормонотерапии;

• мутации BRCA1/2 и другие.

Также учитываются и другие генетические изменения, от которых зависит выбор таргетной терапии.

Список потенциальных молекул и путей можно продолжать очень долго, но ключевой для данной лекции — путь PI3K–AKT–mTOR.

Путь PI3K–AKT–mTOR и роль AKT

Фермент AKT — ключевой элемент сигнального пути PI3K–AKT–mTOR, который регулирует:

– выживание клеток;

– пролиферацию (деление);

– метастазирование.

Схематично процесс можно представить так:

– активируется PI3K (например, из-за мутации PIK3CA);

– AKT рекрутируется к мембране, фосфорилируется (вместе с mTOR) и становится активным;

– активированный AKT:

• блокирует апоптоз (запрограммированную гибель клеток);

• стимулирует рост и деление опухолевых клеток;

• участвует в регуляции метаболизма глюкозы.

Чрезмерная активация пути PI3K–AKT–mTOR, вызванная мутациями, приводит к:

– бесконтрольному делению опухолевых клеток;

– устойчивости к стандартным гормональным и таргетным препаратам;

– снижению чувствительности к апоптозу.

От ингибиторов PI3K к ингибитору AKT

Мы уже знали препараты, ингибирующие PI3K (например, альпелисиб) при мутации PIK3CA. Но до последнего времени мы не умели эффективно воздействовать сразу на весь путь.

Сегодня появился новый препарат — капивасертиб (международное название capivasertib, торговое — Truqap), ингибитор AKT, который:

– воздействует на ключевые узлы пути PI3K–AKT–PTEN;

– блокирует сигналы, запускающие бесконтрольное деление;

– способствует восстановлению апоптоза (то есть направляет опухолевые клетки к гибели).

Это небольшая молекула для приёма внутрь.

Фармакологические параметры:

– дозы 160 и 200 мг;

– период полураспада около 8 часов;

– рекомендованная доза в практике: 200 мг два раза в день по схеме:

• 4 дня приёма подряд;

• 3 дня перерыва (то есть 4 из 7 дней в неделю).

Исследование CAPItello-291: капивасертиб + фулвестрант

Применение препарата началось после проведения крупного рандомизированного исследования CAPItello-291, в котором участвовали более 700 пациентов (в основном женщины, но были и мужчины) с:

– гормонозависимым, HER2-негативным метастатическим раком молочной железы;

– прогрессированием после первой линии лечения метастатической болезни.

В исследование включались:

– пациентки, получавшие только эндокринную терапию;

– пациентки, получавшие комбинацию эндокринной терапии с ингибиторами CDK4/6.

Дизайн:

– обе группы получали фулвестрант как стандарт второй линии;

– одна группа дополнительно получала плацебо по схеме 4 дня приёма, 3 дня перерыва;

– другая — капивасертиб в дозе 200 мг два раза в день по той же схеме (4/7).

Терапию продолжали до прогрессирования болезни или непереносимости.

Основные цели исследования:

– progression-free survival (PFS) — время от начала лечения до прогрессирования заболевания;

– overall survival (OS) — общая выживаемость;

– профиль безопасности и переносимость комбинации.

Результаты CAPItello-291

Если смотреть на кривые выживаемости без прогрессирования:

– во всей популяции;

– в подгруппе пациентов с мутациями в пути PI3K–AKT–PTEN (PIK3CA, AKT1, PTEN),

мы видим, что добавление капивасертиба практически вдвое увеличивает время до прогрессирования по сравнению с фулвестрантом + плацебо.

Этот выигрыш отмечался:

– у пациентов, ранее получавших ингибиторы CDK4/6,

и у тех, кто их не получал;

– у пациенток, которые уже получали химиотерапию,

и у тех, кто ещё не успел её получить.

Если говорить об общей выживаемости, то пациенты, получавшие комбинацию фулвестрант + капивасертиб, жили дольше, чем пациенты, получавшие только фулвестрант.

Безопасность и побочные эффекты

Ожидаемо в группе комбинации:

– общих побочных явлений было больше;

– тяжёлых (3–4 степени) — тоже больше.

Но для метастатической популяции показатели выглядят приемлемыми:

– серьёзные побочные эффекты (3–4 степени) наблюдались примерно у 16 % пациентов;

– временные остановки лечения и окончательная отмена препарата были относительно редкими.

Основные нежелательные явления:

Диарея

– встречалась часто;

– диарея 3 степени — около 12 %;

– большинство эпизодов — 1–2 степени, хорошо контролируемые и поддающиеся профилактике.

Гипергликемия (повышение уровня сахара)

– отмечалась примерно в 4 раза чаще у пациентов, получавших капивасертиб, что логично с учётом участия AKT в регуляции метаболизма глюкозы;

– тяжёлой, неконтролируемой гипергликемии практически не было.

Стоматит

– типичное явление для ряда таргетных препаратов;

– возникал чаще, чем в группе контроля, но в целом был хорошо управляем.

Общий профиль безопасности у капивасертиба оказался достаточно мягким для таргетного препарата в метастатической популяции, что и позволило ему быстро войти в клиническую практику.

Итоги по капивасертибу

Если обобщить, новый препарат капивасертиб статистически достоверно:

– продлевает время до прогрессирования заболевания;

– улучшает общую выживаемость пациенток с гормонозависимым, HER2-негативным метастатическим раком молочной железы.

Выигрыш показан:

– у пациенток после только гормонотерапии;

– у пациенток после комбинации эндокринной терапии с ингибиторами CDK4/6.

Добавление капивасертиба к фулвестранту редко приводило к тяжёлым побочным явлениям и в целом считается безопасным.

На основании данных CAPItello-291 препарат был одобрен и около двух лет назад начал входить в практику, а сегодня широко используется во всём мире.

Взгляд в будущее

Медицина не стоит на месте, и стандарты, которые мы считаем «золотым стандартом» сегодня, завтра могут смениться.

Сейчас уже идёт крупное исследование, в котором капивасертиб добавляют к стандарту первой линии — комбинации:

– эндокринная терапия + ингибитор CDK4/6

плюс

– капивасертиб.

Мы ожидаем, что:

– тройная комбинация даст ещё более выраженный эффект;

– ещё сильнее продлит время до прогрессирования и общую выживаемость;

– и, как всегда, цель — не только продлить жизнь, но и сохранить её качество.

В онкологии сегодня часто говорят, и это не просто клише:

наша задача — помочь пациенту жить с раком, а не умереть от рака.

Спасибо большое за внимание.

Вопросы и ответы с доктором Ириной Живелюк

Вопрос 1

Какие клинические преимущества демонстрирует новый препарат по сравнению с существующими вариантами лечения? Особенно с учётом побочных эффектов прежних препаратов.

Одно из ключевых преимуществ — переносимость.

У нас уже были препараты, которые по данным исследований работали хорошо: помогали значительной части пациентов, уменьшали опухолевую массу, улучшали снимки КТ. Но в реальной жизни до 75 % пациентов просто не могли продолжать лечение из-за тяжёлых побочных явлений.

В такой ситуации препарат перестаёт быть практическим инструментом: мы не можем честно рекомендовать его большинству пациентов, если ради «красивой картинки на КТ» человек лежит пластом, теряет функциональную независимость и качество жизни.

Новый препарат, капивасертиб, принципиально отличается тем, что его переносимость позволяет пациентам жить обычной жизнью:

– сохранять активность;

– продолжать работать;

– обслуживать себя самостоятельно.

Это не «дополнительный бонус», а одна из главных целей терапии.

Кроме того, важен формат лечения:

онкология постепенно переходит на таблетированные формы — и в химиотерапии, и в таргетной, и в иммунотерапии там, где это возможно. Это избавляет пациента от частых поездок в дневной стационар и внутривенных инфузий: человек просто принимает таблетки дома и живёт своей жизнью.

Кратко: нам важен не только противоопухолевый эффект, но и комфорт лечения. Не просто «уменьшить метастазы на снимке», а не навредить самому пациенту.

Вопрос 2

Как часто встречаются мутации PIK3CA, PTEN и AKT1 у пациентов с метастатическим гормонозависимым HER2-негативным раком молочной железы?

Если говорить о встречаемости любой мутации в одном из трёх генов (PIK3CA, AKT1 или PTEN), их суммарная частота достигает примерно 40–50 %.

Важно понимать, что эти мутации могут быть не только исходно присутствующими, но и приобретёнными в ходе эволюции опухоли.

Сценарий может выглядеть так:

– мы проводим молекулярное исследование при первой биопсии метастаза и не обнаруживаем мутаций;

– через несколько лет, при очередном прогрессировании, берём повторную биопсию — и видим, что мутация появилась.

Часть таких изменений — приобретённые, то есть не врождённые для опухоли, а возникшие в процессе её роста и адаптации к лечению. Это логично: опухоль, сталкиваясь с терапией, мутирует, вырабатывает устойчивость, ищет «обходные пути».

Поэтому в онкологии всё более распространён подход, при котором при каждом значимом прогрессировании, по возможности, мы:

– берём новый образец ткани;

– заново исследуем молекулярный профиль опухоли.

Это может выглядеть так:

в 2023 году мутации не было, а в 2025-м она появилась — и тогда у нас появляется ещё один терапевтический инструмент, препарат, которого раньше для этого пациента просто не существовало.

Я всегда объясняю пациенткам:

они живут дольше не потому, что одно конкретное лекарство «чудодейственное», а потому что за одним препаратом стоит другой, затем третий, четвёртый. К любому отдельному лекарству опухоль рано или поздно привыкнет, найдёт другой путь роста. И в этот момент нам нужны новые препараты и новые точки приложения.

Вопрос 3

Бывают ли ситуации, когда заболевание действительно побеждено и лечение полностью уничтожило метастазы?

Да, такие ситуации бывают. Мы видим их:

– клинически (пациент без жалоб);

– радиологически (КТ, ПЭТ-КТ, МРТ без признаков активной опухоли);

– по лабораторным данным.

Если в течение нескольких лет регулярные контрольные обследования не показывают признаков живой опухоли, мы можем говорить о полной ремиссии, иногда — практически об излечении.

Но при метастатическом заболевании подход остаётся очень осторожным.

Даже если мы не видим опухоли, это не гарантирует, что её нет на микроскопическом уровне. Существует понятие микрометастазов — скоплений злокачественных клеток, которые:

– слишком малы, чтобы их увидеть на КТ или ПЭТ-КТ;

– пока не выявляются даже продвинутыми методами анализа крови.

Есть многообещающие технологии:

– анализ фрагментов опухолевой ДНК в крови (circulating tumor DNA);

– поиск циркулирующих опухолевых клеток.

Но пока это ещё не идеальный и не повсеместный стандарт.

Поэтому к метастатическому раку мы в целом относимся как к хроническому заболеванию.

Если препарат работает — мы его продолжаем, как при лечении гипертонии:

лекарство снижает давление — прекрасно, пусть пациент принимает его 20–30 лет.

Когда оно перестанет работать или появятся серьёзные побочные эффекты — мы поменяем терапию, но не отменим её просто так «потому что стало лучше».

Наша задача — чтобы онкологическое заболевание, если оно уже случилось, стало хроническим контролируемым процессом, а не причиной быстрого фатального исхода.

Вопрос 4

Что изменилось в профиле безопасности нового поколения препаратов, направленных на путь PI3K, и насколько их переносимость отличается от прежних лекарств, которые многие пациенты не могли принимать?

Препараты первого поколения, направленные на путь PI3K, действительно вызывали большие надежды. Они обладали хорошей противоопухолевой активностью, но:

– часто приводили к значительному повышению уровня глюкозы в крови — иногда в несколько раз;

– вызывали серьёзные кожные токсичности (сыпь, высыпания, воспаления),

нередко требующие госпитализации и отмены терапии.

Фактически многие пациенты были не в состоянии долго принимать эти лекарства.

Препарат, который эффективен «на бумаге», но непереносим большинством пациентов, в реальной практике почти не работает.

С появлением капивасертиба мы видим сохранение заявленного класса действия, но другой профиль безопасности:

– гипергликемия действительно встречается чаще, чем без препарата, но это управляемое состояние, без тяжёлых неконтролируемых всплесков сахара, которые мы видели с более ранними молекулами;

– кожные побочные явления есть, но не сравнимы по тяжести с токсичностью первых препаратов группы;

– общая частота серьёзных нежелательных явлений остаётся умеренной и приемлемой для метастатической популяции.

И снова возвращаемся к ключевой идее:

нам важно не только уменьшить опухоль, но и сохранить пациенту привычный образ жизни. Новый препарат должен позволять:

– жить дома, а не в стационаре;

– двигаться, а не лежать;

– соблюдать привычный ритм жизни, насколько это возможно.

Заключение

Нам нужны препараты, которые работают и при этом хорошо переносятся.

Наука развивается, мы всё лучше понимаем генетику опухолей, учимся «чинить» всё больше поломок.

И мы все надеемся, что чем дальше, тем дольше будут жить наши пациенты —

и когда-нибудь, возможно, мы действительно сможем полностью победить эту болезнь.

Спасибо большое за вопросы и за внимание.